Лечение детей

• Детская хирургия 
• Детская кардиохирургия 
• Детская онкология 

Список распространенных наследственных заболеваний

• Болезнь Кэнэвэн (англ. Canavan disease), также известная как Болезнь Канавана — ван Богерта, Спонгиозная младенческая дегенерация - наследственное заболевание, характеризующееся прогрессирующим поражением нервных клеток мозга. Это заболевание принадлежит к группе генетически обусловленных лейкодистрофий. При лейкодистрофии происходит разрушение миелиновой оболочки нервных волокон. Наиболее часто болезнь Канавана встречается у евреев ашкенази. В настоящее время, не существует какого-либо эффективного лечения данного заболевания. 
• Болезнь Тея-Сакса, Амавротическая детская ранняя идиотия - наследственное заболевание, при котором в тканях накапливаются ганглиозиды (продукты расщепления жиров). Болезнь распространена в еврейских семьях Восточной Европы. В очень раннем возрасте дети с этим заболеванием начинают все больше отставать в развитии; у них развиваются паралич, деменция, слепота и вишнево-красные пятна на сетчатке. Эти дети обычно умирают в возрасте 3-4 лет. Болезнь Тея - Сакса может быть выявлена у плода на основании исследования плацентарных клеток или амниоцентеза. Возможности ее лечения не существует. 
• Гемофилия - это генетическая болезнь, проявляется нарушением свёртываемости крови. Клиническая картина характеризуется продолжительными, повторными и отсроченными кровотечениями различной локализации. Наиболее типичными являются кровоизлияния в суставы (гемартрозы) и мышцы. Лечение больных гемофилией основано на проведении заместительной терапии концентратами факторов VIII или IX. 
• Дальтонизм, Цветовая слепота — en:color blindness. Неизлечим.
• Лейкодистрофия Пелицеуса-Мерцбахера. Болеют ею только мальчики, поскольку патологический ген рецессивен и локализован в Х-хромосоме. Причина заболевания не изучена. При патоморфологических исследованиях выявляют диффузную демиелинизацию белого вещества мозга с сохранением его только вокруг сосудов.Заболевание проявляется на 1-м году жизни. Наиболее ранний симптом — непостоянный необычный горизонтальный, вертикальный и ротаторный нистагм, создающий впечатление блуждающих глазных яблок. Он может сопровождаться подергиванием головы и кивками. Заболевание прогрессирует медленно. Лечение симптоматическое.
• Муковисцидоз встречается у людей белой расы, одинаково склонны к болезни оба пола с небольшим перевесом мужчин. Наследуется заболевание согласно аутосомно-рецессивного типа. Основной биохимический дефект, который приводит к развитию болезни, еще не обнаружен. Установлено, что при этом заболевание мукосекреторные железы выделяют вязкую слизь, которая является основной причиной патологии: изменение желез слизистой рта, пищевода, кишечника, поджелудочной железы, носа, синусов, трахеи, бронхов и др. Лечение симптоматическое, продолжительность жизни небольшая.
• Нейрофиброматоз. Нейрофибромы как новообразования представляют собой доброкачественные опухоли нерсной системы. Развитие их начинается со второго десятилетия жизни. Как правило, они множественны в своих проявлениях, расположение их сосредоточено в коже либо в подкожной клетчатке (возможно комплексное сосредоточение в обоих участках). Радикальных методов, ориентированных на лечение данного заболевания, нет. На практике используются медпрепараты, которые способствуют определенной нормализации в обменных процессах, подвергшихся нарушениям. Что касается косметических дефектов, которые вызывают опухолевые процессы, то их устранение производится исключительно оперативным путем. 
• Спина бифида (расщепление позвоночника) – это сложный врожденный дефект развития спинного мозга и и позвоночника. Это - тип открытого дефекта нервной трубки в котором есть аномалия развития задних частей позвоночника, спинного мозга, окружающих нервов и/или заполненного жидкостью мешка, который окружает спинной мозг. Практически нет методов эффективного лечения.
• Перонеальная мышечная атрофия, Болезнь Шарко-Мари – это наследственное неврологическое заболевание, которое невозможно вылечить, но своевременная диагностика и правильно подобранное лечение позволяют добиться стойкой ремиссии и значительно повысить качество жизни. Направлено такое лечение на повышение питания мышц нижних конечностей и улучшение проводимости импульса по нервным волокнам. 
• Синдром Дауна. Диагностика болезни Дауна у новорожденных или у плода в основном не вызывает трудностей. Лечение направлено на развитие умственных способностей и адаптация  обществе. Частые внутренние патологии развития могут быть корректированы на первых годах жизни.
• Синдром Жубера - редкое генетическое заболевание, сопровождающееся недоразвитием или отсутствием червя мозжечка, управляющего балансом и координацией. Из-за плохо сформированного ствола мозга могут прослеживаться нарушения дыхания вплоть до остановки дыхания. Наблюдаются неправильные движения глаз и языка. У новорожденных может отмечаться пониженный мышечный тонус. Тип наследования – аутосомно-рецессивный. В настоящее время идентифицировано двадцать генов, мутации в которых приводят к синдрому Жубер. Лечение отсутствует.
• Синдром Клайнфельтера - это наиболее распространенное заболевание половых хромосом у мужчин и второе наиболее распространенное расстройство, вызванное наличием дополнительных хромосом. Основным следствием возникновения заболевания является развитие маленьких яичек и снижение репродуктивной способности. Есть еще много других типичных физических и поведенческих отклонений, связанных с синдромом, однако процесс течения заболевания в каждом конкретном случае отличается. Есть много случаев, при которых у мужчин или мальчиков нет никаких видимых признаков болезни. В некоторых случаях есть возможность проведения искусственного оплодотворения и успешного зачатия.
• Синдром Прадера-Вилли диагностируется путём генетического анализа, рекомендуемого для новорождённых с пониженным мышечным тонусом (гипотонусом). Иногда вместо диагноза «синдром Прадера — Вилли» врачи ошибочно ставят диагноз «синдром Дауна» (поскольку синдром Дауна встречается намного чаще). Еще часто ставят диагноз миопатия. Для лечения СПВ на сегодня нет никаких эффективных лекарств. Ряд препаратов, направленных на преодоление симптомов заболевания сейчас находятся на стадии разработки. В детстве, больные лица должны пройти лечение, которое бы помогло улучшить тонус мышц. Наибольшей проблемой, связанной с СПВ - это серьезное ожирение. 
• Синдром Тернера является одной из наиболее частых причин маленького роста у девочек. Его диагностируют только у девочек и выявляют у одной из 2000–2500 новорожденных девочек. Синдром подтверждается проведением анализа кариотипа, то есть, определением генетического набора хромосом. Для исключения карликовости определяется уровень гормонов гипофиза в крови. 
• Синдром Энгельмана, Синдром Ангельмана, Синдром Эйнджелмена. Наследственное неврлогическое заболевание. Дети, рожденные с данным синдромом, при рождении могут быть нормальными, но затем в первые месяцы жизни у матери появляются проблемы с кормлением ребенка. Также у ребенка наблюдается задержка в развитии от 6 до 12 месяцев, нарушения речи, ее отсутствие, гиперактивность, маленький размер головы, нарушения сна и нарушения моторики с непроизвольными движениями рук и ног. Кроме этого отмечаются особое поведение, которое характеризуется непроизвольными эпизодами смеха и улыбок в неподходящее время и ситуации. Такие нарушения могут привести к серьезным последствиям. 
• Фенилкетонурия. В основе фенилкетонурии находится дефицит фермента. Признаки фенилкетонурии обнаруживаются уже в первые недели и месяцы жизни. Дети отстают в физическом и нервно-психическом развитии; отмечаются вялость, чрезмерная сонливость или повышенная раздражительность, плаксивость. По мере прогрессирования болезни могут наблюдаться эпилептиформные припадки.